Penyakit Pompe : Gejala, Penyebab, Dan Pengobatannya

Salam sehat sobat nutrielife – pada kesempatan kali ini, nutrielife akan membahas mengenai apa itu penyakit pompe, bagaimana gejalanya dan apa yang menyebabkan terjangkitnya kita akan penyakit pompe ini, serta bagaimana cara mengobatinya bila kita mengalami penyakit pompe. Berikut penjelasannya ya sobat, selamat menyimak.

Penyakit Pompe Pada Anak Anak

Apa itu penyakit pompe?

Penyakit pompe merupakan kondisi dimana seseorang mengalami kekurangan GAA (enzim lisosom alpha-glucosidase), yaitu enzim yang berperan mensistesis protein tertentu yang berfungsi mengubah glikogen menjadi energi. Sebagai dampaknya, kekurangan enzim ini menyebabkan kebanyakan gula dalam tubuh kita akan merusak fungsi otot dan organ tubuh lainnya karena gula tidak dicerna menjadi energi.

Penyakit pompe disebut juga sebagai penyakit penimbunan glikogenesis tipe 2. Penyakit ini kerap menyebabkan kelemahan pada otot dan juga kesulitan dalam bernapas. Adapun organ yang paling sering terkena dampak negative dari penyakit ini diantaranya adalah organ hati, jantung dan otot. Penyakit kekurangan GAA ini juga merupakan penyakit yang cukup berbahaya dan dapat menyerang dengan gejala yang berbeda tiap orang. Oleh karena itu, bagi sobat yang sedang menderita pompe, sebaiknya rutin melakukan konsultasi dengan dokter untuk menanganinya.

Gejala Penyakit Pompe

Sebagaimana yang telah kami jelaskan, gejala penyakit pompe bisa berbeda-beda pada setiap pasien, juga dipengaruhi oleh tingkat keparahannya. Oleh karena itu, bagi sobat yang mengalami gejala-gejala seperti berikut ini, segeralah memeriksakan diri ke dokter untuk memastikan apakah sobat terkena pompe. Pendeteksian dini akan pompe sangatlah penting dalam menangani penyakit ini.

Bila penyakit pompe menjangkit anak usia di bawah satu tahun, beberapa gejala yang mungkin timbul adalah sebagai berikut:

1. Organ hati (liver) mengalami pembesaran
2. Lidah mengalami pembesaran
3. Terlambat untuk bisa merangkak, berguling, atau duduk
4. Mengalami kesulitan bernapas dan mengalami infeksi pernapasan
5. Susah makan dan berat badan susah naik
6. Mengalami kesulitan untuk mengendalikan kepala dan leher
7. Mengalami kecacatan jantung (jantung membesar/menebal)

Pada orang dewasa, penyakit pompe dapat menyerang bahkan pada usia lebih dari 60 tahun. Penyakit pompe yang menyerang orang dewasa umum disebut juga sebagai penyakit pompe dewasa. Pompe dewasa cenderung berkembang perlahan-lahan dan umumnya tidak memengaruhi jantung. Berikut adalah beberapa gejala dari penyakit pompe dewasa:

1. Lidah membesar sehingga susah mengunyah dan menelan
2. Persendian menjadi kaku
3. Susah bernapas ketika tidur
4. Tulang belakang melengkung
5. Lemas pada kaki, lengan, dan badan
6. Napas yang memburu dan mengalami infeksi paru-paru
7. Hati (liver) membesar

Penyakit pompe merupakan factor genetic. Bila kedua orang tua sobat atau salah satunya mengidap pompe, maka sobat memiliki resiko terkena penyakit pompe juga. Oleh karena itu, selain dari pada mengenali gejala seperti yang disebutkan diatas, sobat yang memiliki factor keturunan penyakit ini juga dianjurkan segera melakukan pemeriksaan ke dokter untuk memastikan kondisi sobat. 

Diagnosis Penyakit Pompe

Analisa gejala belum tentu menghasilkan kesimpulan yang akurat apakah sobat mengidap penyakit pompe atau tidak. Bila sobat memeriksakan diri ke dokter, dan ternyata dokter menduga sobat mengidap penyakit ini, maka untuk memastikannya, mungkin dokter akan meminta anda untuk melakukan beberapa uji lab berikut ini:

• Pengujian kadar glikogen pada sampel otot
• Pengujian sampel darah untuk memeriksa seberapa parah efek protein yang jadi sumber masalah
• Pengujian DNA untuk memeriksa kelainan genetik yang menjadi penyebab penyakit

Butuh waktu sekitar 3 bulan untuk mendiagnosis penyakit pompe pada bayi dan sekitar 7 sampai 9 bulan bagi anak-anak hingga orang dewasa. Setelah dokter yakin sobat mengidap penyakit pompe, anggota keluarga sobat yang lainnya mungkin juga akan diminta untuk melakukan pemeriksaan.

Pengobatan Penyakit Pompe

Langkah paling utama untuk menangani penyakit berbahaya ini adalah dengan pemeriksaan dan perawatan sedini mungkin, terutama pada bayi, untuk mencegah terjadinya kerusakan organ tubuh lebih lanjut.

Untuk menggantikan protein yang hilang dan membantu tubuh untuk mengontrol gula akibat kelainan penyakit pompe, ada dua jenis obat yang dapat nutrielife rekomendasikan, yaitu Myozyme, untuk bayi dan anak-anak dan Lumizyme untuk dewasa. Kedua obat tersebut tersedia dalam bentuk obat suntik. Namun perlu kami tekankan, bahwa penggunaan obat-obatan haruslah sesuai dengan anjuran dan petunjuk dokter.

Demikian penjelasan yang dapat kami berikan kepada sobat sekalian mengenai penyakit pompe. Semoga bermanfaat dan semoga bagi sobat yang mengalami penyakit ini, supaya segera kembali sehat wal afiat. Kunjungi kembali situs kami sebagai referensi kesehatan sobat dan keluarga. Jangan lupa hidup sehat – nutrielife.com.

Share this post